BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Muscular dystropy merupakan kelompok gangguan otot bawaan yang disebabkan gen spesifik
abnormal dengan gejala kelemahan otot progresif dan pengerutan otot. Gen
abnormal dapat diturunkan, bisa juga spontan. Artinya, MD dapat dapat muncul
walaupun tidak ada riwayat keluarga menderita penyakit ini. Gejala Duchenne
Muscular distrophy (DMD) merupakan tipe paling umum dari MD dan biasanya
terjadi pada laki-laki.8
DMD merupakan
penyakit distrofi muskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak
laki-laki. Intensi penyait itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500
kelahiran bayi laki-laki.1 penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif,
dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD
terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.2 yang
bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi
pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan
oleh penyakit sekunder akibat kelainan
sistem saraf pusat atau saraf perifer.9
B. RUMUSAN MASALAH
- Apakah yang dimaksud dengan Duchenne
Muscular Dystrophy (DMD)?
- Bagaimana
patofisiologi Duchenne Muscular
Dystrophy (DMD)?
- Diagnosis apa
saja yang dapat ditemukan pada klien dengan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?
- Intervensi
apakah yang dapat diterapkan pada klien dengan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?
- Bagaimana Discharge Planning bagi klien dengan Duchenne Muscular
Dystrophy (DMD)?
C. TUJUAN
1.
Mengetahui pengertian dari Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
2.
Mengetahui patofisiologi Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
3.
Mengetahui diagnosis pada Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
4.
Mengetahui bagaimana cara penatalaksanaan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
5.
Mengetahui intervensi yang berkaitan dengan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
6.
Mengetahui rencana perawatan pulang bagi
klien Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
BAB II
PEMBAHASAN
A.
KONSEP
DMD
1.
PENGERTIAN
DMD
Istilah distrofi berarti
pertumbuhan abnormal dan berasal dari bahasa Yunani Trophe yang berarti
makanan. Namun, distrofi muskularis, suatu istilah yang dipakai erb pada tahun
1891, mengandung arti yang jauh lebih dari hanya pertumbuhan menyimpang atau
nutrisi serabut otot. Distrofi muskularis di bedakan dari semua penyakit
neuromuskular lain oleh 4 kriteria :
1.
Penyakit ini adalah
miopati primer
2.
Terdapat dasar genetik
pada penyakit ini
3.
Perjalanannya progresif
4.
Degenerasi dan kematian
serabut otot terjadi pada beberapa stadium penyakit ini
Definisi ini mengesampingkan
penyakit neurogenik seperti artofi muskulus spinalis, miopati nonherediter
seperti dermatomiositis,miopati kongential nonprogresif dan non-nekrotikars
seperti DTSOK. Dan miopati metabolik diwariskan
non progresif. Beberapa miopati mungkin memenuhi definisi distrofi muskularis
progresif tetapi secara tradisional tidak di klasifikasikan sebagai distrofi.
Suatu contoh defisiensi karnitin otot. Sebaliknya distrofi muskularis mungkin
akhirnya dapat di klasifikasikan kembali sebagai miopati metabolik bila deffek
biokimianya ditentukan lebih baik.
Distrofi muskular merupakan
sekelompok penyakit yang tidak saling terkait, masing-masing dipindahkan oleh
ciri genetik yang berbeda dan masing-masing berbeda dalam perjalanan dan
gambaran klinis. Beberapa merupakan penyakit berat pada saat lahir atau
mengakibatkan kematian dini. Lainnya mengikuti perjalanan progresif yang sangat
lambat selama beberapa dekade, mungkin sama dengan lama hidup normal, atau
bahkan mungkin menjadi tidak bergejala sampai akhir kehidupan dewasa. Beberapa
kategori distrofi seperti distrofi muskularis sekeliling tungkai,merupakan
penyakit yang homogen tetapi agaknya beberapa sindrom yang meliputi beberapa
miopati tersendiri. Hubungan antara berbagai distrofi muskular di tentukan
melalui genetik molekular bukannya oleh persamaan atau perbedaanpada gambaran
klinis dan histopatologis.1
Distrofi
muskular terkait kromosom X diantaranya :
1. Distrofi
muskular duchene
Suatu
kelainan x-linked yang mengenai 1 di antara 3000-5000 kelahiran bayi laki-laki
hidup. Hampir 1/3 kasus menunjukan mutasi baru. Gen untuk kelainan ini terletak
pada regio P21 dari kromosom x. Produk gen distrofin merupakan protein yang
secara normal terdapat pada membran sel otot. Pembungan pada gen distrofi
duchene menyebabkan terjadinya defisiensi distrofin dalam membran serabut otot
sehingga terjadi kerusakan serabut otot oleh kalsium ke dalam sel yang tidak
dapat di kontrol. Pemahaman lebih lanjut terhadap cacat genetik pada kelainan
ini akan menyebabkan lebih banyak
diketahui patogenesisnya dan karenanya berpotensi untuk pengobatan.
Penyakit ini biasanya di temukan
pada umur 2-4 tahun,dengan kelemahan otot bagian proksimal dan pseudohipertrofi
otot tungkai bawah. Kadar kreatin fosfokinase (KPK) dalam serum meningkat pada
carrier wanita. Sebagian penderita meninggal sebelum berumur 20 tahun, biasanya
akibat adanya kardiomiopati yang terjadi sebagai bagian dari kondisi ini.
Pemeriksaan biopsi yang khas
menemukan perbedaan abnorml dari diameter serabut otot dengan banyak serabut
yang menunjukan degenerasihialin dan nekrosis, dengan tujuan regenerasi.3
2. Distrofi
muskular becker
Distrofi
muskular becker mengenai lokus genetik yang sama seperti distrofi muskular
duchenne tetapi kelainan ini lebih jarang di temukan dan jauh lebih ringan
dengan onset yang terjadi kemudian pada usia kanak-kanak/remaja. Distrofi
muskular becker lebih lambat dan lebih variasi. Otot pada pasien distrofi
muskular becker memiliki jumlah distrofin yang berkurang dan biasanya mempunyai
berat molekul yang abnormal dengan mencerminkan mutasi yang memungkinkan
sintesis beberapa protein.3
3. Distrofi
muskular emery-dreifuss di sebabkan oleh sejumlah gen berpisah yang
mempengaruhi mutasi.3
Distrofi muskular Duchenne dan
Becker disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin. Distrofin adalah protein otot
yang tidak terdapat pada distrofi muskular Duchenne dan berubah pada distrofi
muskular Becker. Gejala-gejala awal yang tampak adalah gaya berjalan abnormal
dan kaku. Otot-otot sfingter, tangan, kaki, lidah, palatum, dan pengunyah
jarang terkena distrofi ini. Retardasi ringan sampai sedang tidak jarang
terjadi. Perbedaan belajar juga sering terjadi. Anak dengan distrofi muskular
duchenne jarang ada yang hidup sampai berumur di atas 20 tahun kecuali jika
mendapat bantuan ventilasi mekanik jangka panjang. Ciri lain dari distrofi otot
Duchenne adalah :
1. Ditandai
dengan keterlibatan otot volunter secara progresif
2. Perjalanan
penyakitnya cepat
3. Awitan
gejala terjadi antara usia 3 dan 5 tahun
4. Kematian
terjadi kira-kira 10 sampai 15 tahun setelah awitan
5.
Variasi ukuran
(diameter) serabut otot karena terdaptnya serabut otot kecil maupun raksasa yag
kadang-kadang disertai pembelahan serabut.3
6. Peningkatan
jumlah nukleus yang mengalami internalisasi(diluar kisaran normal 3%-5%).3
7. Degenerasi,
nekrosis dan fagositosis serabut otot3
8. Regenerasi
serabut otot.3
9. Proliferasi
jaringan ikat endomisium.3
2.
ETIOLOGI
DMD
Menurut peneliti, DMD terjadi karena
tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin dan telah
menelusuri gen untuk protein ini sampai ke sebuah lokus yang spesifik pada
kromosom X.4
DMD,
miopati degeneratif yang diturunkan sebagai keadaan resesif berkaitan dengan
kromosom seks (X-linked recessive) di mana karier wanita meneruskan gen
abnormal kepada puteranya. Distrofi otot ini ditandai dengan kelemahan dan
pelisutan otot yang progresif yang akhirnya menimbulkan kematian akibat infeksi
atau kegagalan respiratorius pada awal usia dewasa.
4.
PENATALAKSANAAN
Pemeriksaan Penunjang
— Test
Genetik : adanya deletio atau duplication dari gene dystrophyn.
Pengujian
genetik molekuler digunakan secara klinis untuk: diagnosis pada individu
gejala, pemeriksaan carrier, dan diagnosis prenatal. Molekul metods pengujian
genetik meliputi:
a.
Target
analisis mutasi. Berbasis PCR, southern blotting, dan metode FISh dapat
digunakan untuk mendeteksi delesi pada gen DMD. Southern blotting dan
kuantitatif PCR dapat digunakan untuk mendeteksi duplikasi
b.
Mutasi
pemindaian. Mutasi pemindaian mengidentifikasi penghapusan kecil, insersi
kecil, mutasi titik atau mutasi pada gen splicing DMD.
c.
Analisis
urutan gen. Analisis urutan gen DMD juga mengidentifikasi penghapusan kecil,
insersi kecil, mutasi titik atau mutasi splicing
d.
Duplikasi
/ penghapusan analisis. MLPA mengidentifikasi duplikasi besar dan penghapusan
dalam probands dan perempuan pembawa.7
5.
KOMPLIKASI
Fisik
1. Dekompensasi
jantung dan kardiomiopati
2. Infeksi
paru-paru
3. Osteoporosis
4. Obesitas
5. Konfraktur
6. Skoliosis
Psikis
1. Depresi
Klien mulai menarik diri dari orang lain dan
memancarkan kesedihan yang mendalam
2. Stress
keluarga
Akumulasi dan stressor dalam
kehidupan keluarga memberikan perkiraan jumlah stress yang dialami keluarga
(Alson et al, 1983). Konsep akumulasi stressor didefinisikan sebagai jumlah
peristiwa perkembangan (yang diharapkan) atau situasional (yang tidak
diharapkan) serta ketegangan inter keluarga (tekanan dalam hubungan diantara
anggota keluarga).
3. Perasaan
bersalah atau menyalahkan
Klien merasa bersalah, ia merasa
tidak berdaya karena penyakit yang dideritanya, dan menyalahkan keadaan/kondisi
yang tidak sesuai dengan kehendaknya. Apa pun yang dilakukan keluarga, perawat, atau
sahabat-sahabatnya dipandang salah.
4. Marah,
dan dukacita
Klien yang
menderita komplikasi akan marah apabila ia mengingat perilakunya dahulu yang menyebabkan penyakit pada dirinya sekarang dan sedih
melihat kondisinya saat ini.
1. Arvi,Liegman
Behrman.2000. Ilmu Kesehatan Anak Nelson
Vol 3. Jakarta :EGC.
Diambil
dari :
2. Underwood,J.C.E.
1999. Patofisiologi Umum dan Sistematik Vol
2. Jakarta : EGC.
3. Fausto,Abba
Kumar Mitchell.2008. Buku Saku Dasar
Patolohis Penyakit Robbins & Cotran. Jakarta : EGC
Diambil
dari :
4. Aryulina,
Diah; Muslim Choirul; Manaf Syalfinaf; Winarni, Endang Widi. 2006. Biologi
3: SMA MA untuk Kelas XII. Jakarta: ESIS
5. Brooker,
Christine. 1997. Kamus Saku Keperawatan, E/31. Jakarta: EGC
6. Fadhli, Aulia. 2010.
Buku Pintar Kesehatan Anak. Yogyakarta: Pustaka Anggrek
7. Dudek,Ronald W. 2012. Genetics. Philadelphia:Wolters Kluwer
Health Lippincott Williams&Wilkins.
- Laura, Imada. (2012). Harapan Penyembuhan "Muscular
Dystropy". Diambil dari http://health.kompas.com/read/2012/02/11/07224679/Harapan.Penyembuhan.Muscular.Dystrophy.
Diakses pada: 21/10/2013 pukul 08.00
- Wedhanto, Sigit dan
Siregar, Ucok Paruhum. (2007). Duchenne Muscular Dystrophy. Vol 52
(9). Hlm 313.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar